Základné genetické pojmy I
Genetika > Pojmy
Mendelizmus
Je učenie Johana Gregora Mendela (1822 – 1884), bol to biológ, mních, neskôr opát augustínskeho kláštora na Starom Brne, ktorý položil základy genetiky. Aj keď túto vednú disciplínu takto pomenovali omnoho neskôr, až po jeho smrti. Skúmal zákonitosti, spôsob a pravidlá dedenia jednotlivých znakov pri krížení hybridov najmä hrachu (Pisum sativum). Na základe matematických a štatistických vyhodnotení štiepnych pomerov u hybridov, sa mu podarilo objaviť všeobecne platné pravidlá. J. G. Mendel krížil rastliny tak, že štetcom prenášal peľ (samčie pohlavné bunky) na bliznu materského organizmu. Pritom z kvetov odstránil tyčinky, aby nenastalo samoopelenie. Pracoval s dedičnosťou s úplnou a neúplnou dominanciou. Tieto a ďalšie pojmy sú vysvetlené v tomto príspevku.
Hybridizmus
Hybridizmus = kríženie jedincov. Ak sa tieto líšia v jednom znaku označujeme ho ako monohybridizmus – výsledkom je jedinec zvaný monohybrid. Ak sa jedince líšia v dvoch znakoch, výsledkom je dihybrid a hovoríme o dihybridizme, v troch znakoch trihybridizmus – výsledok je trihybrid. Vo veľkom počte znakov, v („n“) znakoch je to polyhybridizmus a „produkty“ sú - polyhybridy. Je pravda, že každé rozmnožovanie, teda aj kríženie je vlastne polyhybridizmus, pretože niet dvoch absolútne rovnakých jedincov (ani ľudí). Identické jednovaječné dvojčatá ľudí podobné „ako vajce vajcu“ majú vždy rovnaké pohlavie, môžu mať rovnakú farbu pleti, očí a tiež vlasov, výšku postavy, krvnú skupinu, krátkozrakosť a ďalšie desiatky znakov. Ale určite sa v niečom líšia. Napríklad určite v otlačkoch prstov, alebo že jeden je hypertonik a druhý nie, že jeden má rád sladké a druhý kyslé, jeden má ploché nohy, druhý je ľavák, ..... Aj keď „naoko“ absolútne rovnako vyzerajúce jedince, teda aj kanáriky, sú vlastne polyhybridy.
Genetika
Genetika je veda o dedičnosti a premenlivosti. Táto definícia je rub a líce jednej a tej istej mince. Nemôžeme hovoriť zvlášť o dedičnosti alebo len o premenlivosti.
Gén
– je rôzne veľký úsek molekuly DNA zodpovedný za dedenie určitého znaku. Každý gén obsahuje informáciu o vytvorení konkrétneho znaku.
Znak môže byť:
1./ morfologický, napríklad určitá farba, veľkosť postavy, chochlík, počet a tvar prstov a letiek;2./ fyziologický, napr. činnosť jednotlivých žliaz, t.j. vylučovanie enzýmov, alebo hormónov, tvorba pigmentov, syntéza bielkovín, alebo tukov;3./ psychický, napríklad agresívny, cholerik, flegmatik, bojazlivý, plachý, a pod. Tieto znaky sa považujú skôr za vlastnosti jedinca, biologického indivídua;
Gény môžu byť:
1/ štruktúrne : keď zodpovedajú za určitú štruktúru, napr. polypeptidového reťazca – bielkoviny;
2/ regulátorové : regulujúce aktivitu štruktúrnych génov3/ gény pre t-RNA a m-RNA
Všetky gény v bunkovom jadre sú zabudované v DNA, konkrétne v štruktúre chromozómov. Sú však aj gény mimo bunkového jadra, tie sa označujú výrazom plazmon. Keď sú gény v mitochondriách, volajú sa chondriogény, v plastidoch sa označujú plastogény a keď sú v cytoplazme značíme ich plazmogény (majú ich zväčša rastliny alebo jednoduché mikroorganizmy, napr. prvoky).
Genóm
- súbor génov jednej bunky.
Alela, alely
- dvojice rôznych možností podmieňujúcich jeden konkrétny znak. Každý znak sa vyjadruje jedným písmenom. Napríklad A/a = jeden znak, B/b = druhý znak, C/c = tretí znak a podobne. Napríklad A = žltá farba kanárika, a = biela farba kanárika. Viacnásobný alelizmus je stav, ak v jednom lókuse môže byť sídlo troch a viac alel *(krvné skupiny).
Lokus
– konkrétne miesto génu na určitom chromozóme – jeho topografia (poradové číslo chromozómu a presná poloha génu).
Genotyp
– súbor všetkých génov jedinca, schematický zapísaný písmenami, napr.: AA, Aa, aa, AABB, AaBb, aabb a podobne.
Fenotyp
– vonkajší prejav, t.j. výzor, determinovaný (podmienený jednak) genotypom a vplyvom konkrétneho vonkajšieho prostredia.
Diploidné bunky
Diploidné bunky majú jednu chromozómovú súpravu (2n) a sú tvorené z dvoch chromozómových sád, pričom jedna sada pochádza od otca a druhá sada od matky. Počet a tvar chromozómov diploidných buniek je pre každý druh organizmov (rastliny, živočíchy) stály a charakteristický.
Haploidné bunky
Haploidné bunky majú len jednu chromozómovú sadu (n), s polovičným počtom chromozómov. K redukcii počtu chromozómov dochádza počas delenia buniek – meiózy. Takto vznikajú haploidné pohlavné bunky.
Dominancia
– jedna prevládajúca alela (dominantná) potláča druhú alelu (recesívnu), ktorá sa nemôže prejaviť. Dominatné alely píšeme s veľkými písmenami. A, B, C ... Sami si nemôžeme určiť čo je dominantné, dominancia vyplýva z výskytu v prírode. Dominatné sú napríklad tmavé vlasy pre Španielov a Portugalcov, svetlé vlasy pre Dánov a Švédov, modré oči pre Nemcov...
Recesivita
– je opak dominancie. Recesívny znak sa u heterozygota neprejavuje, je potlačený dominantným znakom. Recesivita sa prejaví pri autozomálnej dedičnosti len v homozygotnom stave (aa), napríklad opál, topas, alebo v hemizygotnom stave u samičiek, keď ide o dedičnosť viazanú na pohlavný chromozóm (Z) napríklad: izabela, slonovina, alebo satén, lutino. Recesívne alely označujeme malými písmenami a, b, c ... Mutácie opál, topas, alebo eumo (mutácie vôbec) sú recesívne voči klasickému melanínu. Výnimkou sú dominatné mutácie (jaspis).
Kodominancia
Oba znaky sú si navzájom rovnocenné a dominujú. Príkladom kodominancie sú mutácie topas a ino, onyx a opál navzájom, krvná skupina AB. Poznáme štyri hlavné krvné skupiny: A, B, AB a O. Krvná skupina A je dominantná nad skupinou O, podobne krvná skupina B je dominantná nad skupinou O, ale gény determinujúce aglutinogén A a aglutinogén B sú kodominatné, preto existuje krvná skupina AB, kde je kodominancia
*/ Poznámka
V skutočnosti je to trochu zložitejšie, lebo krvné skupiny človeka A a B, existujú homozygotne (AA, BB) aj heterozygotne (Ao, Bo). Krvná skupina 0 je recesívne homozygotná oo. Preto je celkove viac typov krvných skupín: AA, Ao, BB, Bo, AB a 0. Ďalšie varianty podskupín ABO systému A1, A2, A1B, A2B, ako aj aglutinogén Rh+ a Rh- nerozoberám
Homozygot
– má obidve alely pre daný znak rovnaké, jedinec získal od obidvoch rodičov alebo dominantné alely (AA, BB, CC) alebo recesívne alely (aa, bb, cc).
Heterozygot
– má pre daný znak rôzne alely. Inú alelu získal od otca a inú alelu od matky. V monohybridizme je genotyp heterozygota Aa, Bb, alebo Cc. V dihybridizme heterozygot v obidvoch znakoch má genotyp AaBb.
Karyotyp
– súbor chromozómov v jadre. Grafickým vyjadrením je karyogram, alebo idiogram, zoradenie chromozómov do skupín podľa typu chromozómu a jeho veľkosti.
Autozomálna dedičnosť
– dedičnosť znakov umiestnených na autozómoch (to sú všetky chromozómy, okrem pohlavných chromozómov). Napríklad voľne dominantné mutácie jaspis, alebo faktor intenzity. Voľne recesívne mutácie napr.: opál, phaeo, topas, eumo, kobalt, onyx, optický faktor. Slovíčko „voľne„ znamená, že znaky nie sú viazané na pohlavný chromozóm.
Gonozomálna dedičnosť
– dedičnosť znakov umiestnených na pohlavných chromozómoch (gonozómoch). Napríklad: pastel, sivokrídlosť, satén, mozaika, slonovina. Častejšia je dedičnosť znakov nachádzajúcich sa na X (Z) chromozóme, dedičnosť znakov na Y (W) chromozóme má minimálny význam.
Dedičnosť s úplnou dominanciou
– jeden znak úplne dominuje nad druhým. Napríklad kríženie všeobecne: červený homozygot (AA) x biely homozygot (aa) = červený heterozygot (Aa). Fenotyp F1 je po dominantnom rodičovi, v tomto prípade je to červená farba.
Dedičnosť s neúplnou dominanciou
– jeden znak neúplne dominuje nad druhým. Napríklad kríženie všeobecne : červený homozygot (AA) x biely homozygot (aa) = ružový heterozygot (Aa), alebo červený x žltý = oranžový. Tu vzniká nový znak, v tomto prípade farba ružová, alebo oranžová. Znak intermediárny, medzifarba dvoch rodičov, Preto sa tento typ dedičnosti tiež volá intermediárna dedičnosť. Tieto základné pojmy a iné sú rozobraté v ďalších článkoch.
Spätné kríženie, alebo testovacie kríženie
Spätné kríženie je kríženie heterozygota (Aa), ktorý vznikol krížením z dvoch rôznych homozygotov (AA x aa) spätne s recesívne homozygotným jedincom. (Aa x aa). Ide zároveň o pokusné kríženie na overenie genotypu jedinca, spravidla pred zaradením do dlhodobého chovu, alebo chovu s viacerými samičkami. Potomstvo sa neoznačuje F1, ale B1 (back). Preto sa označuje aj ako testovacie kríženie. Napríklad testovaný (kúpený) žltý lipochrómový samček, či je genotypove dominantný homozygot, alebo heterozygot. Ak je dominantný homozygot, potom s recesívnym homozygotom (biela samička - aa) dáva žltú uniformnú B1 generáciu heterozygotov (pozri ďalší článok 1. Mendelov zákon). Ak je heterozygot, potomstvo sa fenotypove štiepi v pomere 1 : 1 na žlté a biele jedince. Je to dôkaz o jeho genotype.
Plazmon
– gény sa môžu nachádzať aj mimo bunkového jadra v bunkových organelách (mitochondrie, plastidy), a pod. Zabezpečujú menej častú a nie pre všetky organizmy typickú tzv. mimojadrovú dedičnosť.
Epistáza
- forma génovej interakcie. Funkčná nadriadenosť jedného génu (môže byť dominantný i recesívny) nad iným génom. Výsledkom sú odchýlky od fenotypového štiepneho pomeru. Napríklad dobre známy 3. Mendelov zákon hovorí o pomere fenotypov 9 : 3 : 3 : 1 (dihybridizmus). Tu môže vzniknúť spojením niektorých fenotypov nový, iný štiepny pomer. Spájanie fenotypov je uvedené v zátvorke.
Dominantná epistáza | (9 + 3) : 3 : 1 | = štiepny pomer | 12 : 3 : 1 | |
Recesívna epistáza | 9 : 3 : (3 + 1) | = štiepny pomer | 9 : 3 : 4 | |
Duplicitné faktory | 9 : (3 + 3) : 1 | = štiepny pomer | 9 : 6 : 1 | |
a tiež aj | (9 + 3 + 3) : 1 | = štiepny pomer | 15 : 1 | |
Komplementarita | 9 : (3 + 3 + 1) | = štiepny pomer | 9 : 7 | |
Kompenzácia | (9 + 1) : 3 : 3 | = štiepny pomer | 10 : 3 : 3 | |
Inhibícia | (9 + 3 + 1) : 3 | = štiepny pomer fenotypov | 13 : 3 |
Kodón
- je sekvencia - poradie troch voľných nukleotidov v DNA, alebo m-RNA. Píšu sa len ich tri dusíkaté zásady, ktoré určujú zaradenie konkrétnej aminokyseliny (AK) do polypeptidového reťazca bielkoviny. Určitý kodón kóduje vždy len jednu aminokyselinu. Avšak konkrétna aminokyselina môže byť kódovaná viacerými kodónmi. Napríklad pre (AK) alanín v m-RNA môžu byť kodóny GCA, GCU, GCC, GCG. Existujú aj iniciačné a terminačné kodóny, ktoré označujú začiatok a koniec syntézy bielkovín.
Antikodón
- je sekvencia troch voľných, nespárených dusíkatých zásad v transférovej RNA (t-RNA). Úlohou tejto t-RNA je „pozbierať aktivované“ aminokyseliny (AK) v cytoplazme bunky a preniesť ich (transfér) do ribozómu na m-RNA, ktorá slúži ako matrica pre syntézu bielkovín – proteosyntézu. Každá aminokyselina má svojho vlastného prenášača, t-RNA s konkrétnym špecifickým antikodónom. Napríklad pre ľubovoľnú aminokyselinu antikodónom je trojica nukleotidov s dusíkatými zásadami CGG. Vďaka slabým komplementárnym chemickým väzbám medzi dusíkatými zásadami C-G, antikodón CGG zodpovedá kodónu GCC. Takto si aminokyseliny nachádzajú „ svoje miesta“ na matrici v m-RNA.
Obr. 1 Kodón ako matrica m-RNA a antikodón t-RNA
Translácia
- je preklad genetickej informácie z poradia nukleotidov v m-RNA do poradia aminokyselín v polypeptidickom reťazci prostredníctvom genetického kódu. Tento veľmi zložitý proces prebieha na ribozómoch (cytoplazma) na základe komplementarity kodónov s antikodómni.
Rekombinácie
- sú trvalé zmeny v genotype, a tým aj vo fenotype jedinca. Rekombinácie sa uskutočňujú crossig-overom. Dej prebieha počas meiózy (redukčné delenie buniek), pri ktorej vznikajú pohlavné bunky v ktorých sa práve redukuje počet chromozómov na polovicu (n). Frekvencia rekombinácií závisí od vzájomných vzdialeností dvoch génov na chromozóme. Rekombinácii a crossing-overu venujem viac priestoru v ďalších článkoch.
Mutácia
- je to náhla a trvalá zmena v genotype jedinca (nezvratná zmena), vyvolaná mutagénnymi činiteľmi. Mutácie sú buď spontánne, alebo indukované, umelo vyvolané. Mutácia je odchýlka (aberácia) od normálnej genetickej informácie. Výsledkom mutácie je mutant. Poznáme niekoľko druhov mutácií, podľa toho kde k zmene dochádza (DNA, chromozóm), a k akej zmene genotypu dochádza. Naviac či pozitívnej, alebo negatívnej. O mutáciách rozsiahlejšie v samostatnom článku.
Thomas H. Morgan
Väzbu génov intenzívne študoval britský prírodovedec, predovšetkým zoológ Thomas Hunt Morgan (1866-1945). Výsledky jeho objavov sú známe ako Morganove pravidlá:
1. gény lokalizované na jednom chromozóme sa dedia spoločne;2. gény sú v chromozóme uložené lineárne vedľa seba (za sebou);3. medzi homologickými chromozómami môže prebehnúť rekombinácia.
Autor: RNDr. Ondrej Molčan