Mutácie II
Genetika > Mutácie
Chromozómové mutácie
V úvodnej časti predchádzajúceho článku som charakterizoval mutácie. Všetko, čo som o nich napísal platí všeobecne, aj pre tento typ genetických aberácií, označovaných ako chromozómové mutácie. Vieme, že mutácie na základe spôsobu vzniku bývajú spontánne, alebo indukované mutagénnými činiteľmi. Z pohľadu postihnutého jedinca sú mutácie buď výhodné (užitočné), neutrálne, alebo nevýhodné (neužitočné – až smrteľné). Somatické, ktoré postihujú telové diploidné bunky (2n), gametické, ktoré majú mutačný účinok na haploidné (n) pohlavné bunky - gonozómy. Pri prvom type mutácií, pri génových mutáciách dochádza k zmenám v štruktúre a v stavbe génov.
Chromozómové mutácie sú zmeny v štruktúre, v stavbe, ako aj v tvare chromozómov. Predpokladom vzniku tohto typu mutácie je vznik jedného, alebo niekoľkých tzv. zlomov v telách chromozómov a v nich následné morfologické, štrukturálne a funkčné zmeny. V schémach chromozómových mutácií č. 1 – č. 5 (delécia, deficiencia, duplikácia, inverzia a fragmentácia) popisujem zmeny, ktoré nastávajú na jednom chromozóme, ktorý má svoje konkrétne poradové číslo.
V schéme č. 6 (translokácia), sa na chromozómovej mutácii zúčastňujú dva chromozómy (často aj vzdialenejšie), s odlišnými poradovými číslami, napríklad dlhší poradové č. 20 a kratší poradové č. 4. To, že ide o dva rôzne chromozómy, dokazuje ich rôzna veľkosť (6 a 5 úsekov), označené písmenami (A, B, C, D, E, F) a (P, Q, R, S, T).
Popis chromozómových mutácií
1. Delécia - je strata vnútorného úseku jedného konkrétného chromozómu s úsekmi (A, B, C, D, E, F). V tomto prípade je to strata úseku označeného (D-E). Schéma znázorňuje stav pred a po delécii. Následky delécie sú veľmi zhubné a letálne (smrtiace).
2. Deficiencia - je strata koncového úseku jedného chromozómu. Táto schéma znázorňuje chromozóm s úsekmi (A, B, C, D, E, F, G). V ňom nastala strata koncového úseku, ktorý je označený (G).
3. Duplikácia - je zdvojenie časti úseku jedného konkrétného chromozómu.
4. Inverzia: je otočenie určitého úseku (schéma a), alebo celého ramena (schéma b) jedného konkrétného chromozómu o uhol 180 st.
Schéma a: Inverzia úseku (D - E)
Schéma b: Inverzia celého dlhého ramena chromozómu
5. Fragmentácia - je rozpad jedného konkrétného chromozómu na dve alebo niekoľko menších častí.
6. Translokácia - je výmena jednej, alebo niekoľkých častí – úsekov, medzi dvomi nehomologickými chromozómami. Prvý chromozóm napr. s poradovým č. 20 a úsekmi (A, B, C, D, E, F), druhý chromozóm s poradovým číslom 4 a úsekmi (P, Q, R, S, T).
Translokácia môže byť dvojaká: a) reciproká, b) nereciproká (inzercia).
a/ Translokácia reciproká
Translokácia reciproká – obidva chromozómy sa podieľajú na vzájomnej výmene úsekov chromozómov. V tomto príklade si chromozómy navzájom vymenili úsek (E-F) s úsekom (T). Prvý chromozóm napríklad s poradovým číslom 20 sa skrátil a druhý s poradovým číslom 4 sa predĺžil, pričom sa ich obsah zmenil.
b/ Translokácia nereciproká
Translokácia nereciproká - je to vloženie určitého úseku jedného chromozómu do tela druhého chromozómu. V našej ukážke je tento úsek označený (D-E). Jeden chromozóm dáva, druhý prijíma úsek. Chromozóm, ktorý odovzdáva úsek voláme donor a druhý, ktorý prijíma je akceptor. Nereciproká traslokácia sa zvykne označovať aj ako inzercia.
V obidvoch typoch translokácie nastali podstatné zmeny v štruktúre a vo veľkosti chromozómov, čo označujeme ako chromozómová mutácia.
Autor: RNDr. Ondrej Molčan