Mutácie I
Genetika > Mutácie
Slovo na úvod
Svet má svoje zákonitosti, pričom všetko okolo nás sa mení. Tak v prírode, v spoločnosti, ale aj v nás. Po latinsky Mutatio rerum. Je to zložitý proces neustáleho vznikania a zanikania vecí, stavov, dejov a javov. Tento proces prechodu od jednoduchého k zložitému a dokonalejšiemu sa považuje za progres, za vývoj (v biológii za vývin). Prírodné podmienky sa v čase a v priestore menia a majú značný dopad aj na živé systémy – organizmy.
Ch. R. Darwin (1809-1882) v diele „O pôvode druhov" uvádza, že istý druh piniek vyskytujúcich sa na izolovaných ostrovoch Polynézie sa značne od seba odlišoval. Táto divergencia znakov je podmienená geografickou bariérou, čo v tomto prípade predstavoval izolovaný ostrov. Vzniká otázka, v koľkých znakoch sa tieto pinky majú od seba líšiť, aby sa mohli považovať za samostatné druhy. Toto zaiste zaujíma aj chovateľov kanárikov. Ďalšou otázkou je, v koľkých znakoch sa majú naše kanáriky od seba líšiť, aby boli už samostatnými druhmi. Veď vieme, že farebné kanáriky sa značne odlišujú od postavových, tie od spevavých, kreslených a ostatných plemien. Pritom nie sú samostatnými druhmi, ale iba plemenami, rasami, či kmeňmi. Vždy je to ale - Serinus canaria, forma domestica.
Aj v rámci farebných kanárikov je veľmi veľká rozmanitosť v kvalitatívnom a kvantitatívnom zastúpení rôznych pigmentov (lipochrómy, melaníny), v ich intenzite (A a B), v ich umiestnení, či rozložení v štruktúre peria (opál a quarzo), rôznosť v štrukturálnych aj v optických faktoroch a pod. Veľká rôznorodosť a bohatosť druhov v prírode, ich obrovská variabilita a biodiverzita je determinovaná dvomi formami premenlivosti dedičnou a nededičnou. Obidve sú jednou z podmienok vzniku väčších, či menších zmien, odchýlok (aberácií).
V ostatnom čase mnohí chovatelia a nielen chovatelia kanárikov, akosi často používajú pojem mutácia. Všetko „nové“ čo v chove vzniká je podľa nich mutácia. Ale nie každá zmena je mutácia. Ak napríklad krížime navzájom dve rôzne mutácie, určite vzniká jedinec so zmenenými znakmi. Pritom nevzniká ďalšia mutácia, ale v dôsledku intermediárnej dedičnosti, čo je dedičnosť s neúplnou dominanciou, len nový znak, akýsi novotvar, napríklad nová „medzifarba“.
Konkrétne uvediem: mutácia onyx (tmavšia ako klasický pigment) x mutácia opál (svetlejšia ako klasický pigment). Obidve mutácie sa týkajú autozómov, preto v F1 pri takomto párení vzniká časť potomstva s typickým onyx zafarbením, časť s typickým opálovým zafarbením a celý rad prechodov medzi onyx a opál, ktoré sú však neštandardné. Pre laika sú možno novými mutáciami, čo je ovšem veľký omyl. (Pozri Základné genetické pojmy 1).
A. Dedičné zmeny
sú spôsobené mutáciami, taktiež rekombináciami – čo je výsledok crossing-overu, ďalej non-disjunkciou – čo znamená nerovnomerné rozdelenie chromozómov a tým aj alel do gamet (pohlavných buniek) počas pohlavného rozmnožovania. Mutácie sú najpodstatnejším zdrojom rozšírenia variability živých organizmov. Niektoré mutácie poskytujú svojim nositeľom výhody, iné nespôsobujú žiadne zmeny vo fenotype, či funkcii. Vo väčšine prípadov sú mutácie nepriaznivé alebo až škodlivé.
B. Nededičné zmeny
sú spôsobené vplyvom vonkajšieho prostredia. Vplyv prostredia zanecháva na rôznych druhoch organizmov rôzne veľké a rôzne intenzívne zmeny. Tieto zmeny väčšinou existujú len po dobu, kým tento faktor prostredia pôsobí. Ak prestane pôsobiť, potom sa takáto zmena stráca a zaniká.
Mutácie - všeobecne
sú chápané, ako trvalé a dedičné zmeny v genotype jedinca. Sú náhle, vznikajú rýchlo, naraz - „skokom“, sú neusmernené, nedajú sa dopredu predpokladať, ani ovplyvňovať ich výsledky. Mutácie vždy súvisia so zmenou genotypu, avšak nie každá mutácia sa musí prejaviť aj vo fenotype. Napríklad vtedy, ak nastane zmena v štruktúre chromozómov, a tým aj v v DNA, sa naďalej syntetizuje nezmutovaný enzým regulujúci vznik nezmeneného a nezmutovaného znaku. Za vznik mutácií sú zodpovedné mutagénne činitele, ktorým hovoríme skrátene mutagény. Sú to látky alebo faktory, ktoré vyvolávajú vznik mutácií a sú zodpovedné aj za ich početnosť. Organizmus sa proti negatívnej mutácii dokáže niekedy brániť napríklad opravou genetickej informácie, alebo letálnym faktorom.
Mutagény rozdeľujeme do troch skupín:
a) fyzikálne mutagény – rôzne druhy ionizujúceho žiarenia (γ – gama), ...
b) chemické mutagény – niektoré lieky, pesticídy, mykotoxíny, kyselina dusitá, yperit – bojová chemická látka, akridínové farbivá, 5-brómuracil, ktorý je podobný tymínu a môže ho v nukleových kyselinách nahradiť ...
c) biologické mutagény – niektoré onkogénne vírusy, atď.
Ďalšie rozdelenie mutácií:
a) podľa okolností vzniku na:
- spontánne: vznikajú sami od seba, ich početnosť je veľmi nízka (asi 10-7) vďaka tomu, že ich bunky dokážu korigovať
- indukované: sú vyvolané vonkajšími mutagénmi činiteľmi (fyzikálne, chemické, biologické ...)
b) podľa toho, ktoré genetické informácie ovpyvňujú na:
- génové, (postihujú konkrétny gén, konkrétny úsek molekuly DNA)
- chromozómové, (vznikajú zmeny v štruktúre a tvare chromozómov)
- genómové, (objavujú sa zmeny v počte chromozómov)
c) podľa úžitkovosti na:
- mutácie výhodné, alebo užitočné – napríklad geneticky upravované poľnohospodárske plodiny, hlavne obilniny, repka olejná, ovocie ...
- neužitočné, až škodlivé – neschopnosť lietať v dôsledku deformovania postáv a tvaru tela, napr. u niektorých postavových kanárikov a smrteľné (letálne). Letálny faktor je dedičná vloha, ktorá v homozygotnom stave spôsobuje úhyn zárodku vo vajíčku.
- neutrálne (napríklad mutácie topas, pastel, alebo eumo u kanárikov)
d) z hľadiska postihnutia buniek na:
- somatické, týkajú sa diploidných telových buniek
- gametické, týkajú sa haploidných pohlavných buniek, gamet
e) z genetického hľadiska na:
- dominantné mutácie, (napr. mutácia jaspis)
- recesívne mutácie, (napr. opál, topas, satén, slonovina, a ďalšie)
Génové mutácie
Génové mutácie sú dedičné zmeny v jedinom géne, v určitom konkrétnom lókuse molekuly nukleovej kyseliny. Tieto zmeny nastávajú zámenou (substitúciou), odstránením (deléciou), alebo adíciou, t. j. pridaním (inzerciou) jedného alebo niekoľkých nukleotidov v polynukleotidovom reťazci DNA. Takáto „malá“ mutácia len v jedinom géne môže vyvolať radikálne zmeny. Často sú to veľké a vážne kvalitatívne premeny. U ľudí sú to dobre známe fenylketonúria a hemofília, nebezpečné poruchy metabolizmu ketónov a poruchy zrážanlivosti krvi.
Génové mutácie môžeme prirovnať k tlačovej chybe (napríklad v novinách), pri ktorej sa v slove vymenia, znásobia alebo stratia niektoré písmená. Takto vytvorená veta stratí čiastočne alebo úplne svoj význam a svoju čitateľnosť.
Rozdelenie génových mutácií:
1. substitúcia – zámena nukleotidov (schéma 1)
2. delécia – strata jedného alebo viacerých nukleotidov (schéma 2)
3. inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov (schéma 3)
V schémach 1, 2, 3 sú tzv. genetické „vety“ vytvorené z trojpísmenových slov: EDO NAM DAL MED, zložených z 12 nukleotidov.
Chemický vzorec jedného konkrétneho nukleotidu - s adenínom ("A"), ktorý sa dvakrát vyskytuje vo vete EDO NAM DAL MED, je nasledovný:
Substitúcia - schéma č. 1
Predpokladajme, že normálny nezmutovaný gén (úsek molekuly DNA) sa skladá z 12 písmen, ktoré tvoria jednoduchú vetu:
EDO NAM DAL MED pri tejto konkrétnej substitúcii, dochádza k zámene nukleotidu označeného písmenom M za D, takto zmutovaný gén potom mení tvar danej vety: EDO NAM DAL DED vzniká chybná, alebo zmenená informácia, následne zmutovaný znak.
Delécia - schéma č. 2
Predpokladajme, že normálny nezmutovaný gén (úsek molekuly DNA) sa skladá z 12 písmen, ktoré vytvárajú vetu:
EDO NAM DAL MED pri delécii, vypadne z vety (prvé) písmeno M, takto zmutovaný gén s posunutými trojicami písmen má tvar: EDO NAD ALM ED. Vzniká tak chybná alebo nečitateľná informácia a následne zmutovaný znak.
Inzercia - schéma č. 3
Predpokladajme, že normálny nezmutovaný gén (úsek molekuly DNA) sa skladá z 12 písmen, ktoré vytvárajú opäť vetu:
EDO NAM DAL MED. Pri inzercii sa pridá alebo vsunie 13. písmeno N, teraz hneď na začiatok vety a takto zmutovaný gén s posunutými trojicami písmen má tvar: NED ONA MDA LME D. Vzniká chybná alebo nečitateľná informácia a následne zmutovaný znak.
Takéto chybné, „nečitaľné genetické informácie" alebo príkazy, majú za následok, že zmutovaný gén zabezpečuje syntézu inej, nie plánovanej bielkoviny, alebo vôbec nedá pokyn na syntézu tej konkrétnej bielkoviny. Nastáva tzv. blok syntéz bielkovín, enzýmov alebo napríklad aj pigmentov. Takýmto spôsobom vznikajú nové zmenené morfologické, anatomické, psychické a fyziologické znaky (poruchy), často abnormálne až patologické.
Pokiaľ sú tieto mutácie pozítívne alebo neutrálne, ale hlavne estetické, tak si ich chovatelia zachovávajú a mnohokrát im dávajú prednosť pred „klasickým znakom", pred klasickým pigmentom.
V súčasnosti sú výstavy plné mozaikových kanárikov (kategória CI a CII) v rôznych farbách, no v kategórii A a B často chýbajú alebo sú len zriedkavé nemozaikové kanáriky.
Obr. 1 Červenoachátový neintenzívny kanárik, klasický melanín
Obr. 2 Samička červenoachátový topas, CI
Obr. 3 Červenoachátový topas, CII - samčeky
U červenoachátového kanárika nastala mutácia klasického pignentu achát na neklasický topas. Pre tento neklasický melanín je typický čierny pigment eumelanín, ktorý je koncentrovaný v kanálikoch veľkých a malých pier. Vyskytuje sa v rade čiernom (a) a v rade achátovom (b). (Vojník: Štandard pre posudzovanie farebných kanárikov).
V tomto príklade (viď foto kanárikov) je červenoachátový topas CI a CII zároveň mozaikovou mutáciou s prejavom pohlavného dimorfizmu (CII = 1,0 a CI = 0,1).
Autor: RNDr. Ondrej Molčan
Grafická úprava: Ing. Vladimír Boroš