Enzýmy

Chémia

(Pre náročných a pre chemikov)

Každý živý organizmus existuje v konkrétnych životných podmienkach v určitom prostredí, kde sa istým špecifickým spôsobom aj prejavuje. Z tohto životného prostredia čerpá látky a energiu pre svoju existenciu a zároveň do toho istého prostredia vylučuje tzv. odpadové látky. Hovoríme o jednoduchom metabolizme, na ktorom sa podieľa príjem, premena a výdaj látok a energií. V jednom zo svojich článkov píšem, že životné prejavy organizmov (t. j. pohyb, rast, dráždivosť, metabolizmus, rozmnožovanie a dedičnosť) sú regulované dvoma systémami, ktoré v odbornej terminológii boli pomenované ako neurohumorálne systémy.

1. V prvom prípade je to nervová regulácia prejavov organizmov pomocou centrálnej nervovej sústavy (CNS, mozog a miecha) a periférnej nervovej sústavy tzv. (obvodovej). Takáto regulácia prejavov živých organizmov sa prezentuje nepodmienenými (vrodenými) a tiež podmienenými (získanými) reflexmi. Tento spôsob regulácie základných prejavov živých organizmov prebieha veľmi rýchlo.

2. V druhom prípade tohto neurohumorálneho systému ide o látkovú reguláciu organizmov pomocou chemických látok, predovšetkým hormónov, enzýmov a vitamínov, ktoré aj v malom množstve a pri nízkej koncentrácii usmerňujú niektoré chemické procesy v živom organizme. Ich nedostatočná prítomnosť, alebo neprítomnosť v tele, sa môže prejaviť vážnymi fyziologickými poruchami organizmu.

Ujasnime si:

Hormóny sú produkty endokrinných žliaz, teda žliaz s vnútornou sekréciou, ktoré vylučujú svoje produkty priamo do krvi.

Enzýmy sú produkty exokrinných žliaz, teda žliaz s vonkajšou sekréciou, ktoré sú vylučované žľazami priamo do telových dutín (väčšinou do tráviaceho traktu). Pripomínam, že enzymatická činnosť prebieha aj na úrovni buniek.

Keď sa povie enzým, zrejme každý si hneď predstaví skupinu organických zlúčenín, ktoré sú pomenované ako tráviace enzýmy. Ihneď si spomenieme na učivo základnej či strednej školy, že v slinách sa nachádza ptyalín, ktorý štiepi škrob a že tráviace šťavy (žalúdočné i črevné) obsahujú pepsín, trypsín, erepsín, lipázu, ...atď. Ale pozor! Enzýmy regulujú nielen trávenie, ale aj biochemické procesy, ktoré s trávením nemajú nič spoločné. Tento spôsob regulácie základných životných prejavov organizmu je však pomalší a často zdĺhavý.

Porovnajme si napr. čas potrebný na obranné klipnutie očami (vrodený reflex) alebo čas pohybu hornej končatiny stolnotenisového hráča. Sú to iba zlomky sekúnd oproti času, ktorý je potrebný napríklad na strávenie jednoduchého (či zložitejšieho) obeda pomocou enzýmov, kde tento proces trvá aj niekoľko hodín.

Pokiaľ ide o hormóny, tie sú rozpracované v samostatnom článku (viď

Enzýmy (alebo triviálnym názvom fermenty) - sú zložité organické zlúčeniny makromolekulárneho charakteru, nevyhnutné pre život organizmov. Tieto biokatalyzátory, ktorých hlavnou zložkou sú bielkoviny (proteíny), katalyticky ovplyvňujú chemické procesy v živých organizmoch niekedy samostatne, alebo častejšie v nadväznosti na seba. Takto sa aj niekoľko enzýmov môže podieľať na priebehu toho istého chemického deja a následne na vzniku určitého konkrétneho znaku. Enzýmy, ktoré sa podieľajú na urýchľovaní biochemického procesu, voláme aktivátory a tie enzýmy, ktoré biochemické procesy spomaľujú, voláme ihibítory.

Svojou mimoriadnou účinnosťou umožňujú enzýmy priebeh katalytických procesov už pri bazálnej telesnej teplote. Neprítomnosť, nedostatok, alebo naopak aj nadbytok enzýmov, môže spôsobiť vážne aj dedičné genetické poruchy.

Rozdelenie enzýmov

Enzýmy rozdeľujeme podľa zloženia na jednozložkové a dvojzložkové.

Jednozložkové enzýmy sú jednoduché bielkoviny. Patria k nim napríklad hydrolázy, izomerázy, oxidoreduktázy a podobne. Enzýmy sú väčšinou však dvojzložkové.

Dvojzložkové enzýmy sa skladajú z jednoduchej bielkovinovej zložky, nazvanej apoenzým a z nebielkovinovej zložky, nazvanej koenzým. Samotná činnosť alebo presnejšie povedané - aktívne centrum dvojzložkového enzýmu - sa nachádza v koenzýme.

Enzýmy potrebujú pre svoju činnosť vhodné prostredie. Väčšina enzýmov pôsobí len v optimálnom pH. Niektoré v slabo kyslom prostredí (pH ˂ 7), iné v mierne zásaditom (pH ˃ 7), prípadne iba v neutrálnom prostredí (pH = 7). Niektoré enzýmy sú účinné len v prítomnosti určitých látok, napríklad vitamínu C, katiónov Ca²⁺, katiónov oxónia H₃O⁺ a pod. Konkrétny enzým ovplyvňuje len určitú konkrétnu chemickú premenu, preto hovoríme, že enzýmy sú špecifické.

Rovnako ako iné bielkovinové látky, aj enzýmy sú veľmi citlivé na teplo a svetlo. Najúčinnejšie sú pri teplotách 25 až 40 °C. Pri teplotách nad 60 °C sa denaturujú a strácajú katalytické účinky. Stávajú sa inaktívne. Aj ÚV žiarenie, ultrazvuk a prítomnosť niektorých látok, napríklad formaldehydu, fenolu, alebo solí ťažkých kovov (olovo Pb²⁺, kadmium Cd²⁺⁾, spôsobujú znehodnotenie enzýmov. Preto sa nedoporučuje zber nezrelých semien tráv, listov a kvetov púpavy, skorocelu, čakanky a iných pri okraji ciest, pred garážami, kde je možnosť kontaminácie týchto rastlín splodinami výfukových plynov spaľovacích motorov, ktoré obsahujú ťažké kovy. Takéto rastlinky môžu následne negatívne ovplyvniť enzymatickú činnosť v telách našich kanárikov a následne aj ich zdravotný stav.

Názov enzýmu sa tvorí:

buď z kmeňa názvu látky, na ktorú enzým pôsobí (ktorá sa účinkom enzýmu mení). Ku kmeňu názvu sa pridáva koncovka –áza. Napríklad sacharáza je enzým, ktorý spôsobuje štiepenie sacharózy alebo enzým lipáza, ktorý pôsobí na lipidy;
alebo z kmeňa názvu reakcie, ktorú enzým katalyzuje. Taktiež sa pridáva koncovka –áza. Hydrolázy sú enzýmy katalyzujúce hydrolýzu, t. j. reakciu, pri ktorej sa pôsobením vody štiepia zložité makromolekulárene látky (polysacharidy, bielkoviny a pod.) na jednoduché látky (monosacharidy, alfa-aminokyseliny a pod.);
no niektoré enzýmy majú aj triviálne názvy, napríklad pepsín, trypsín, erepsín... (ktoré si zrejme pamätáme zo školy).

Enzýmy umožňujú asimiláciu - t. j. syntézu, ale aj disimiláciu - t. j. rozklad - vzájomnú premenu bielkovín, sacharidov, lipidov a ďalších organických látok (napr. bielkovín na melanínové pigmenty). A práve na tento príklad by som sa chcel v tomto článku zamerať – na vznik melanínu.

Ilustračné foto č. 1: Melanínový kanárik - novšia akromelanická mutácia „Nero Perla“

Nasledujúca pilotná schéma č. 1 znázorňuje postup katalytického účinku enzýmov (1, 2 a 3) pri premene základných stavebných látok - bielkovín na melaníny.

Schéma č. 1: Metabolizmus fenylalanínu

Tento zložitý chemický dej sa volá metabolizmus fenylalanínu. Ak chemický dej beží normálne, tak výsledkom enzymatických procesov je vznik melanínu (čierneho eumelanínu alebo červeno hnedého feomelanínu). Tieto čierne, tmavohnedé a sivé eumelaníny sú tyčinkovitého tvaru. Žltohnedé a červenohnedé feomelaníny majú zas oválny tvar. Prakticky sú nerozpustné, nerozpúšťajú sa ani vo vode, ani v tukoch. Oproti lipochrómovým pigmentom (farbám), ktoré sú rozpustné v tukoch.

Teraz sa pozrime na tento chemický proces po častiach (per partes):

1. katalytická premena fenylalanínu pomocou enzýmu 1 na kyselinu homogentizovú
2. katalytická premena kyseliny homogentizovej pomocou enzýmu 2 na tyrozín
3. katalytická premena tyrozínu pomocou enzýmu 3 na melanín

Pozrime sa aj okom chemika. Od aminokyseliny alanínu je odvodený fenylalanín, ktorý obsahuje aj aromatické benzénové jadro.

Chemický vzorec alanínu (kyselina 2-amino-propánová)

Chemický vzorec fenylalanínu (kyselina 2-amino-3-fenyl-propánová)

1. etapa katalytická premena fenylalanínu

Ak nastane hneď na začiatku tohto chemického deja blok - tzv. inhibícia enzýmu 1, nevzniká kyselina homogentizová, ale vzniká patologický stav - fenylketonúria, napr. keď sa v moči stavovcov prejavuje prítomnosť fenylketónov - čierny moč, bolesti, poškodené kosti a chrupavky. Fenylketonúria je recesívne autozomálna mutácia, ktorá len zriedka postihuje aj vtákov.

Chemický vzorec kyseliny homogentizovej (kyselina 2,3 -dihydroxyfenyl-octová)

*Poznámka: vzorec kyseliny homogentizovej je napísaný správne, obsahuje na bočnom reťazci dva atómy uhlíka (C) označené číslami 1 a 2, aj keď alanín (kyselina 2-amino-propánová), fenylalanín (kyselina 2-amino-3-fenyl-propánová) aj tyrozín (kyselina 2-amino-3-(4-hydroxyfenyl)-propánová) obsahujú v bočnom reťazci po tri atómy uhlíka (C).

2. etapa katalytická premena kyseliny homogentizovej

Ak je blokovaný účinok enzýmu 2, vzniká chorobná alkaptonúria. Alkaptonúria je taktiež dedičná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín. Choroba sa prejaví už na začiatku života v juvenilnom štádiu. Je to autozomálne recesívna mutácia. Znamená to, že sa dedí voľne, nezávisle od pohlavia jedinca. Vzniká enzymatickým defektom degradácie tyrozínu. Pri alkaptonúrii dochádza k hromadeniu kyseliny homogentizovej, ktorá sa nemení na tyrozín, ale ktorá sa následne vylučuje močom. Moč sa kyselinou homogentizovou a jej soľami farbí do žlta až hneda.

Chemický vzorec tyrozínu (kyselina 2-amino-3-(4-hydroxyfenyl)-propánová)

Tyrozín je prírodná organická zlúčenina - aminokyselina, jedna z rozkladných produktov bielkovín, ktorá obsahuje kyslú karboxylovú skupinu (-COOH), kde uhlík je označený číslom 1, a tiež aj zásaditú aminoskupinu (-NH₂), nachádzajúcu sa na uhlíku číslo 2. Odtiaľ je pomenovanie aminokyselina. Podľa chemického charakteru postranného reťazca je tyrozín polárnou aminokyselinou. Polárny charakter dodáva tyrozínu fenolová skupina t. j. benzénové jadro s (–OH) skupinou. Aromatický kruh tyrozínu funguje ako chromofor, ktorý absorbuje ultrafialové žiarenie. Je to jedna z obranných funkcií tmavých pigmentov. Čím je živočíšny jedinec pigmentovanejší, tým je viac chránený voči ÚV žiareniu. Tyrozín je prekurzorom nielen pre biosyntézu melanínov, ale zároveň je aj prekurzorom pre biosyntézu niektorých hormónov nadobličiek, ako aj hormónov štítnej žľazy (adrenalín, noradrenalín, tyroxín a trijódtyreonín).

3. etapa katalytická premena tyrozínu

Ak blok zastaví účinok enzýmu 3 (tyrozináza), vzniká albinizmus. Podstatou albinizmu je, že v skutočnosti nepôsobí enzým 3, ale zmutovaný enzým, ktorý túto reakciu nevie usmerňovať. Takto vznikajú jedince - označované ako albíni. Čiže na jednej strane, pri normálnych chemických dejoch máme melanínové kanáriky klasického radu (čierny, achát, hnedý, izabelový) alebo ich mutácie, napríklad pastel, opál, phaeo, topas, kobalt, eumo a pod.); na druhej strane, pri bloku 3, získavame albínotické kanáriky - bez akéhokoľvek pigmentu a s červenými očami (nakoľko pigment chýba aj v oku).

Ilustračné foto č. 2: Albín

Prečo vzniká albinizmus?

Už vieme, že pod týmto pojmom (albinizmus) rozumieme dedičnú poruchu metabolizmu. Mutácia vzniká na základe defektu, či absencie enzýmu, nazvaného - tyrozináza. V dôsledku jeho pôsobenia je v organizme narušená tvorba melanínu, čiže toho pigmentu, ktorý dodáva koži, očiam, srsti a ochlpeniu ako aj periu jeho sfarbenie. Príčinou tejto poruchy je poškodený gén, ktorý jedinec zdedí. Albinizmus je autozomálne recesívna dedičnosť, čo znamená, že sa neviaže na pohlavie. Ide o zmenu fenotypu vyvolanú monogénnou mutáciou, pri ktorej je fenotypová kategória (zdravý – postihnutý) podmienená mutáciou iba na jednom lókuse. Mutáciou vznikne zmenený enzým a zmenená funkcia tohoto enzýmu vedie k absencii vzniku melanínu, t. j. chýbaniu melanínového pigmentu.

Ilustračné foto č. 3: Melanínový kanárik - žltý achát topas mozaika CI - samička

Melanín všeobecne je pigment, tmavé farbivo, vznikajúce enzymatickou oxidáciou aromatických fenolov. Je produkované telovými bunkami, nazývanými melanocyty. Všeobecne - všetky tmavé pigmenty sú odvodené eumelaníny a feomelaníny. Od ich prítomnosti závisí pigmentácia kože, peria, srsti, ale aj farba očí. Perie je derivátom (alebo ináč povedané) produktom kože. Ak je v koži prítomný melanín, potom môže byť prítomný aj v operení. Napríklad, nežiadúce tmavé melanínové škvrny na nôžkach, zobáčiku alebo aj priamo v perí lipochrómových kanárikov. Melanín vo všeobecnosti pôsobí ako ochranný mechanizmus proti poškodeniu organizmu ultrafialovým (UV) žiarením.

Ilustračné foto č. 4: Melanínový kanárik - červeno saténový mozaikový CII - samček

Zhrňme si to ešte raz. Ostatný stupeň genetickej poruchy v tvorbe pigmentov sa označuje ako albinizmus. Základom vzniku tejto mutácie je porucha transportu tyrozínu cez bunkovú membránu alebo prítomnosťou defektných enzýmov podieľajúcich sa na premene tyrozínu na melaníny.

Albinizmus je genetická porucha, ktorá výrazne ovplyvňuje vzhľad jedincov, u ktorých v dôsledku mutácie sa prejaví úplná, zriedka čiastočná strata pigmentu. U cicavcov pigmentu kože, očí i vlasov a u vtákov, teda aj u kanárikov peria.

Albinizmus je prítomný prakticky v celej živočíšnej ríši. Najmarkantnejší je výskyt u stavovcov (ryby, obojživelníky, plazy, vtáky a cicavce). Aj u kanárikov a u človeka. V prírode je výskyt albinotických jedincov malý. Neprežijú práve pre svoje zafarbenie, keďže veľmi ľahko sa stávajú korisťou predátorov alebo dokonca ani vlastní rodičia sa o svojho takto zmutovaného potomka nestarajú. Prestávajú ho kŕmiť alebo niekedy ho dokonca vyhodia aj z hniezda. A potomok zahynie.

Avšak, chovateľom exotických vtákov sa túto zaujímavú mutáciu darí zachovávať a dnes sú celosvetovo veľmi obľúbenou farebnou skupinou vtákov.

Postreh na záver

Pôvodne bola snaha chovateľov kanárikov z "divokej" zelenej (žlto-hnedo-čiernej) farby zosvetliť ich čo najviac, až na čisto žltú farbu. Veď žltá farba patrí z základnej „výbave“ divikého kanárika. Aj samotná príroda nám v tom smere značne pomáha. Už aj chov v zajatí, t. j. pri zmene prirodzeného prostredia kanárikov, dochádza k strate pigmentov. Trvalo to však veľmi dlho – až niekoľko storočí, kým cesta k zosvetleniu viedla od strakatých jedincov a následne ich selekciou a vzájomným krížením k pekným žltým lipochrómovým kanárikom (ba až k úplne bielym).

Avšak, pozor! Albín je len niečo naviac. V súčasnosti je aj opačná snaha niektorých chovateľov - docieliť tmavé pigmentované kanáriky typu kobalt, onyx, ...all black – t. j. čierne kanáriky (zaujímavé smerovanie).

Ilustračné foto č. 5: Melanínový kanárik - čierne jedince „All Black“

Autor: RNDr. Ondrej Molčan

Grafická úprava: Ing. Vladimír Boroš

Humenné: 17.12.2020